Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una fecha dedicada a visibilizar y sensibilizar sobre esta rara enfermedad genética. El Síndrome de Kleefstra es causado por mutaciones en el gen EHMT1, lo que provoca una serie de características físicas y cognitivas particulares.
¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?
El Síndrome de Kleefstra es una condición poco frecuente que afecta a diversos aspectos del desarrollo, incluyendo:
Discapacidad intelectual: Las personas con este síndrome suelen presentar dificultades en el aprendizaje y la comprensión.
Retraso en el desarrollo: El desarrollo motor, del lenguaje y de otras habilidades puede ser más lento de lo habitual.
Dificultades en la comunicación: Los problemas en el habla y la comprensión del lenguaje son comunes.
Rasgos faciales distintivos: Muchas personas con este síndrome comparten características faciales particulares, como ojos almendrados, puente nasal ancho y boca pequeña.
Tono muscular bajo: La hipotonía es un síntoma común en la infancia.
Otras complicaciones: Pueden presentarse problemas cardíacos, convulsiones y otras condiciones médicas asociadas.
¿Por qué es importante este día?
El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra tiene como objetivo:
Visibilizar la enfermedad: Dar a conocer el Síndrome de Kleefstra y sus desafíos.
Sensibilizar a la sociedad: Promover la comprensión y el apoyo a las personas con este síndrome y sus familias.
Fomentar la investigación: Impulsar la búsqueda de tratamientos y terapias más efectivas.
Conectar a las familias: Crear una comunidad de apoyo para compartir experiencias y recursos.
¿Cómo puedes ayudar?
Infórmate: Aprende más sobre el Síndrome de Kleefstra y comparte esta información con tus conocidos.
Dona: Apoya a las organizaciones que investigan y brindan servicios a personas con este síndrome.
Participa: Únete a eventos y actividades organizadas con motivo de este día.
Difunde: Utiliza tus redes sociales para dar a conocer la causa y sensibilizar a más personas.
Juntos podemos hacer una diferencia en la vida de las personas con Síndrome de Kleefstra.
